Resumo Ligula intestinalis é um parasita cestódeo que acomete peixes de água doce em diversos países do mundo. O presente estudo visa revelar a diversidade filogenética, genética e de haplótipos das sequências do gene mt-CO1 enviadas ao banco de dados do NCBI de diferentes países, por meio de análise in-silico. As sequências gênicas de 105 mt-CO1 (371 pb) de L. intestinalis obtidas do NCBI foram utilizadas para análises bioinformáticas. As sequências foram submetidas a análise filogenética e de haplótipos. Como resultado da análise de haplótipos de L. intestinalis, 38 haplótipos foram obtidos de 13 países diferentes. Hap24 constituiu 44,76% da rede de haplótipos obtida. Mudanças nos nucleotídeos entre os haplótipos ocorreram em 1-84 pontos diferentes. A China e a Turquia apresentam os maiores valores do índice de fixação (Fst), 0,59761, enquanto o menor (-0,10526) foi encontrado entre a Rússia e a Turquia. Este estudo fornece uma linha de base para futuros estudos em larga escala sobre epidemiologia, aspectos ecológicos, padrão de distribuição, dinâmica de transmissão e dispersão populacional de L. intestinalis em todo o mundo.

Abstract Ligula intestinalis is a cestode parasite that affects freshwater fish in different countries of the world. The current study aims to reveal the phylogenetic, genetic and haplotype diversity of mt-CO1 gene sequences sent to the NCBI database from different countries by using in-silico analysis. The 105 mt-CO1 (371 bp) gene sequences of L. intestinalis obtained from NCBI were used for bioinformatics analyses. Sequences were subjected to phylogenetic and haplotype analysis. As a result of the haplotype analysis of L. intestinalis, 38 haplotypes were obtained from 13 different countries. Hap24 constituted 44.76% of the obtained haplotype network. Changes in nucleotides between haplotypes occurred at 1-84 different points. China and Turkey have highest fixation index (Fst) values of 0.59761, while the lowest (-0.10526) was found between Russia and Turkey. This study provides a baseline for future studies on extensive scale on the epidemiology, ecological aspects, distribution pattern, transmission dynamics and population dispersion of L. intestinalis worldwide.

Down syndrome is primarily caused by trisomy of chromosome 21. We reviewed cytogenetic studies performed on 1048 patients who were referred to the Cytogenetics Unit at Dicle University Hospital, Diyarbakir, Southeast Turkey, between 2000 and 2009. The cases were grouped according to the reason of referral for cytogenetic analysis. The highest frequencies of abnormal karyotypes were found among cases that were referred due to suspicion of Down syndrome (84.8%). For histologic examination to persons with Down syndrome and normal, buccal mucosa smear was prepared by rubbing. Down syndrome are disabled and control groups were compared statistically buccal epithelial cells and nuclei (p<0.05). Periphery of the nucleus in some patients with Down's syndrome, while the bud structures in the form of micronuclei was observed in the karyolytic cells.

El síndrome de Down es causado principalmente por la trisomía del cromosoma 21. Se revisaron los estudios citogenéticos realizados en 1.048 pacientes que fueron remitidos a la Unidad de Citogenética del Dicle University Hospital, Diyarbakir, sudeste de Turquía, entre los años 2000 y 2009. Los casos se agruparon de acuerdo a la razón de referencia para el análisis citogenético. Las frecuencias más altas de cariotipos anormales se encontraron ent los casos que fueron remitidos por sospecha de síndrome de Down (84,8%). Para el estudio histológico de las personas con y sin síndrome de Down, se realizó el frotis de mucosa oral por hisopado. Los grupos con síndrome de Down y de control (sin síndrome) se compararon estadísticamente en relación a las células epiteliales orales y los núcleos (p <0,05). Se observaron núcleos periféricos en algunos pacientes con síndrome de Down, mientras que estructuras de tipo brotes en la forma de micronúcleos se observaron en las células cariolíticas.